Quando um paciente apresenta malformações congênitas, suspeita de síndromes geneticamente determinadas, histórico familiar de câncer ou suspeita de câncer hereditário, quadros complexos de acometimento neurológico, transtorno do espectro autista, entre outros transtornos do neurodesenvolvimento, é o médico geneticista quem conduzirá uma investigação minuciosa. A investigação envolve, primeiramente, a avaliação clínica especializada e, eventualmente, ferramentas de estudo genômico apropriadas. A triagem neonatal é, também, uma das áreas de atuação primordial do médico geneticista.

A triagem neonatal permite a identificação precoce de doenças que podem afetar a saúde do recém-nascido, muitas das quais apresentam base genética e terapias específicas. Além disso, o médico geneticista é frequentemente envolvido na investigação de doenças que recorrem na família, abortos de repetição, aconselhamento de casais consanguíneos e investigação de perdas gestacionais recorrentes.